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python PyVCF文件处理VCF文件格式实例详解

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  本文主要是给大家介绍了pythonPyVCF文档处理VCF文件类型范例详细说明,感兴趣的小伙伴值得借鉴参考一下,希望可以有一定的帮助,祝愿大家多多的不断进步,尽快工作上得到晋升


  前言


  vcf文件的全名是是variantcallfile,即突变性鉴别文档,这是基因工作内容过程中产生的一类文档,存放的是基因里的突变性信息内容。根据对vcf文件展开分析,可以获得自我的基因变异信息内容。嗯,总而言之,这是非常重要的文档,因此如何处理它也变得极为重要。它文件信息如下:

01.png

  文档开头是一堆以“##”开始注解行,包括了文档的相关信息。然后就是以“#”开头一列,共9+若干个一部分,前九一部分注明的是后边行每一部分意味着的数据,等同于页眉。后边部分是样本名称,可以有多个。注解行完成后是实际的突变性信息内容,每一行分成9+若干个一部分,每一部分间用分隔符(‘t’)隔开。


  一般解决vcf文件时,在载入,解决环节总会写许多重复代码,关键任务编码非常少。自然,如果只是找结构域的CHROM,POS,ID,REF,ALT,QUAL这些主要参数时,这么做还可以。由于vcf格式标准,这些参数构造较为简单。但如果解决库函数信息内容,或是解决INFO,FORMAT主要参数时,写较为复杂的正则匹配,这么做不但繁杂,还很容易出差错。


  Python的PyVCF库克服了这种情况,主要是通过正则匹配把vcf文件信息内容转化成结构型的数据,优化了vcf文件的处理方式,便捷后面获取主要参数及解决。


  PyVCF库安装


  cmd界面

  pipinstallPyVCF


  或者从https://github.com/jamescasbon/PyVCF网站上下载安装包,自行安装。


  PyVCF库的导入

  importvcf


  PyVCF库详细介绍


  使用范例:


  >>>importvcf
  >>>vcf_reader=vcf.Reader(filename=r'D:testexample.hc.vcf.gz')
  >>>forrecordinvcf_reader:
  printrecordRecord(CHROM=chr1,POS=10146,REF=AC,ALT=[A])Record(CHROM=chr1,POS=10347,REF=AACCCT,ALT=[A])Record(CHROM=chr1,POS=10439,REF=AC,ALT=[A])Record(CHROM=chr1,POS=10492,REF=C,ALT=[T])Record(CHROM=chr1,POS=10583,REF=G,ALT=[A])


  调用vcf.Reader类解决vcf文件,vcf文件信息内容就被保存到vcf_reader中了。它是一个可迭代对象,它迭代元素都是一个_Record对象的范例,保存着非注解行的一列信息内容,即基因变异结构域的具体信息。通过它,我们可以很轻易地得到结构域的详细信息。


  _Record对象------结构域信息的储存形式

  classvcf.model._Record(CHROM,POS,ID,REF,ALT,QUAL,FILTER,INFO,FORMAT,sample_indexes,samples=None)


  _Record是vcf.model中的一个对象,除了它还有_Call,_AltRecord等对象。它基本属性为CHROM,POS,ID,REF,ALT,QUAL,FILTER,INFO,FORMAT,也就是vcf中的一列结构域信息内容。接下来对这些属性一一说明:


  CHROM:染色体名称,类型为str。


  POS:结构域在染色体里的位置,种类为int。


  ID:一般是突变性的rs号,类型为str。如果是.’,则为None。


  REF:参考基因组在这个结构域里的碱基,类型为str。


  ALT:在这个结构域的测序结果。是_AltRecord类的派生类范例的目录。种类为list。_AltRecord类有4个子类,代表着突变几类种类:如snp,indel,structualvariants等。每一个范例都可以直接相对比较(仅限相等相对比较,并没有大于小于之说),一部分派生类没有实现str方法,也就是说不能转成字符串。


  QUAL:该结构域的测序质量,种类为int或float。


  FILTER:过滤信息。将FILTER列按分号隔开形成的字符串目录,种类为list。如果未给出主要参数则为None。


  INFO:该结构域的一些测试指标。将‘=’前的主要参数作为键,后面的主要参数作为值,构建成的字典。种类为dict。


  FORMAT:基因型信息内容。保存vcf的FORMAT列的原始形式


  >>>for record in vcf_reader:
  print type(record.CHROM),record.CHROM
  print type(record.POS),record.POS
  print type(record.ID),record.ID
  print type(record.REF),record.REF
  print type(record.ALT),record.ALT
  print type(record.QUAL),record.QUAL
  print type(record.FILTER),record.FILTER
  print type(record.INFO),record.INFO
  print type(record.INFO['BaseQRankSum']),record.INFO['BaseQRankSum']
  print type(record.FORMAT),record.FORMAT
  <type'str'>chr1<type'int'>
  234481<type'NoneType'>None<type'str'>
  T<type'list'>[A]<type'float'>2025.77<type'NoneType'>
  None<type'dict'>{'ExcessHet':3.0103,'AC':[1],
  'BaseQRankSum':-2.743,'MLEAF':[0.5],'AF':[0.5],
  'MLEAC':[1],'AN':2,'FS':2.371,'MQ':42.83,
  'ClippingRankSum':0.0,'SOR':0.972,'MQRankSum':-2.408,
  'ReadPosRankSum':1.39,'DP':156,'QD':13.07}<type'float'>
  -2.743<type'str'>GT:AD:DP:GQ:PL


  除了这些基本属性之外,_Record对象还有一些其他属性:


  samples:把FORMAT信息作为键,后面对应的信息做为值,构建成的字典(CallData对象),以及sample名称,这两个值组成一个Call对象,共同构成samples的一个元素。这样就把sample和基因型信息给关联起来,按下标访问每一个Call对象。samples类型为list。


  start:突变开始的位置


  end:突变结束的位置


  alleles:该位点所有的可能情况,由REF和ALT参数组成的列表(REF类型是str,ALT参数是_AltRecord对象的子类实例),类型是list。


  >>>for record in vcf_reader:
  print record.samples,
  'n',record.samples[0].sample,
  'n',record.samples[0]['GT']
  #按下标访问Call,按.sample访问sample,按键访问FORMAT对应信息
  print record.start,record.POS,record.end
  print record.REF,record.ALT,record.alleles
  #注意G没有引号,它是_AltRecord对象
  [Call(sample=192.168.1.1,CallData(GT=0/1,AD=[39,14],
  DP=53,GQ=99,PGT=0|1,PID=13116_T_G,PL=[449,0,2224]))]
  192.168.1.10/113115 13116 13116T[G]['T',G]


  _Record对象方法:


  对象之间比较大小方法:根据染色体名称和位置信息比较。Python3只实现了‘=’和‘<’的比较。


  迭代方法:对samples里的元素进行迭代。


  字符串方法:只返回CHROM,POS,REF,ALT四列信息。


  genotype(name)方法,和samples按下标访问不同,这个方法提供按sample名称进行访问的功能。


  add_format(fmt),add_filter(flt),add_info(info,value=True):给相应的属性添加元素。


  get_hom_refs():拿到samples中该位点未突变的所有sample,返回列表。


  get_hom_alts():拿到samples中该位点100%突变的所有sample,返回列表。


  get_hets():拿到samples中该位点基因型为杂合的所有sample,返回列表。


  get_unknown():拿到samples中该位点基因型未知的所有sample,返回列表。


  >>>record=next(vcf_reader)
  >>>record2=next(vcf_reader)
  >>>print record>record2
  #按染色体名称和位置进行比较False
  >>>for i in record:
  #按samples列表进行迭代
  print i
  Call(sample=192.168.1.1,
  CallData(GT=0/1,AD=[18,11],
  DP=29,GQ=99,PL=[280,0,528]))
  >>>print str(record)
  #字符串方法Record(CHROM=chr1,POS=10492,REF=C,ALT=[T])
  >>>print record.genotype('192.168.1.1')
  #按sample名字进行访问
  Call(sample=192.168.1.1,
  CallData(GT=0/1,AD=[39,14],DP=53,GQ=99,PGT=0|1,PID=13116_T_G,PL=[449,0,2224]))
  _Record对象还有很多有用的方法属性:
  num_called:该位点已识别的sample数目。
  call_rate:已识别的sample数目占sample总数的比例。
  num_hom_ref,num_hom_alt,num_het,num_unknown:四种基因型的数量
  aaf:所有sample等位基因的频率(即除开REF),返回列表。
  heterozygosity:该位点的杂合度,0.5为杂合突变,0为纯合突变。
  var_type:突变类型,包括‘snp’,‘indel’,‘sv’(structural variant),‘unknown’。
  var_subtype:更加细化的突变类型,如‘indel’包括‘del’,‘ins’,‘unknown’。
  is_snp,is_indel,is_sv,is_transition,is_deletion:判断突变是不是snp,indel,sv,transition,deletion等等。
  >>>record=next(vcf_reader)
  >>>print recordRecord(CHROM=chr1,POS=13118,REF=A,ALT=[G])
  >>>print record.samples
  #只有一个sample
  [Call(sample=192.168.1.1,CallData(GT=0/1,AD=[41,13],DP=54,GQ=99,PGT=0|1,PID=13116_T_G,PL=[449,0,2224]))]
  >>>record.num_called1
  >>>record.call_rate1.0
  >>>record.num_hom_ref0
  >>>record.aaf[0.5]
  >>>record.num_het1
  >>>record.heterozygosity0.5
  >>>record.var_type'snp'
  >>>record.var_subtype'ts'
  >>>record.is_snpTrue
  >>>record.is_indelFalse


  Reader对象------处理vcf文件,构建结构化信息


  class Reader(fsock=None,filename=None,compressed=None,prepend_chr=False,strict_whitespace=False,encoding='ascii')


  在读vcf文件时,总共有六个参数可供选择,如上图所示。


  fsock:目标文件的文件对象,可以用open(文件名)得到这个文件对象。


  filename:文件名,当fsock和filename同时存在时,优先考虑fsock。


  compressed:是否要解压,不提供参数时由程序自行判断(以文件名是否以.gz结尾判断是否需要解压)。


  prepend_chr:在保存染色体名称时,是否加前缀‘chr’,默认不加,如果vcf文件的染色体名称本来没有前缀‘chr’,可设置为True,自动加上。


  strict_whitespace:是否严格以制表符‘t’分隔数据。True则表示严格按制表符分,False表示可以夹杂空格。


  encoding:文件编码。


  >>>vcf_reader=vcf.Reader(open('vcf/test/example-4.0.vcf','r'))
  #fsock
  >>>vcf_reader=vcf.Reader(filename=r'D:testexample.hc.vcf.gz')
  #filename


  头文件信息主要保存在Reader对象的属性中,包括alts,contigs,filters,formats,infos,metadata。


  alts使用实例:


  >>>vcf_reader=vcf.Reader(filename=r'D:testexample.hc.vcf.gz')
  >>>vcf_reader.altsOrderedDict([('NON_REF',Alt(id='NON_REF',desc='Represents any possible alternative allele at this location'))])


  #字典类型


  >>>vcf_reader.alts['NON_REF'].id'NON_REF'
  >>>vcf_reader.alts['NON_REF'].desc'Represents any possible alternative allele at this location'


  其他的属性用法类似。


  Reader对象实现了两个方法:


  next():获得下一行的数据,也就是返回下一个_Record对象。可以显式调用next()得到下一行数据,也可以直接迭代Reader对象,它会自动调用next()函数以获得下一行数据。


  fetch(chrom,start=None,end=None):返回chrom染色体从start+1到end坐标的所有突变位点。不给end,就返回chrom染色体从start+1到末尾的所有突变位点;


  start和end都不给,就返回chrom染色体所有的突变位点。这个方法需要用另一个第三方Python模块pysam来建立文件索引,如果没有安装这个模块,会导致错误。


  另外,使用这个方法之后,它会将对象的可迭代范围改成fetch()得到的突变位点,所以用这个方法,原来的迭代进度就失效了。


  >>>vcf_reader=vcf.Reader(filename=r'D:testexample.hc.vcf.gz')
  >>>vcf_reader.next()<vcf.model._Record object at 0x0000000003ED8780
  >>>>record=vcf_reader.next()
  >>>print recordRecord(CHROM=chr1,POS=10347,REF=AACCCT,ALT=[A])
  >>>for record in vcf_reader:
  print recordRecord(CHROM=chr1,POS=10439,REF=AC,ALT=[A])Record(CHROM=chr1,POS=10492,REF=C,ALT=[T])


  这个库还有一个Writer对象,在此就不详细介绍了,因为大部分对vcf文件的处理都可以用上面两个对象的知识搞定。


  综合使用:


  #!/usr/bin/env python
  #-*-coding:utf-8-*-import vcf
  #导入PyVCF库
  filename=r'D:testexample.hc.vcf.gz'
  vcf_reader=vcf.Reader(filename=filename)
  #调用Reader对象处理vcf文件
  for record in vcf_reader:
  #迭代Reader对象,返回的是_Record对象
  #record是_Record对象
  print record.CHROM,record.POS,record.ID,record.ALT
  if record.is_snp:
  #判断是否是snp
  print"I'm a snp"
  elif record.var_type!='sv':
  #和elif record.is_sv:等价
  print"I'm not a sv"
  if record.heterozygosity==0.5:
  #判断是否为杂合突变
  print"I'm a heterozygous mutation"
  ......


  这个库实现的所有功能,都可以自己写代码实现,而且实现方法比较简单。之所以要用这个库来处理vcf文件,是因为这个库考虑的东西可能比我们自己了解的更多,其实现也可能比我们自己的代码更加完备合理。


  还有,重复造车总归是不好的。


  综上所述,这篇内容就给大家介绍到这里了,希望可以给各位读者带来帮助。

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